| 疾病名称 |
症状 |
| 细胞质转运缺陷症
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运动障碍、智力障碍、肌肉松弛、发育迟缓、癫痫发作、免疫功能受损等 |
| 轴突退化症
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肢体无力、运动协调困难、肌肉萎缩、肌肉抖动、肌肉僵硬、说话困难等。 |
| 循环系统多发性动脉炎
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intermittent claudication(跛行间歇性发作),腿部或臀部疼痛,脉搏减弱或消失,皮肤溃疡或坏死 |
| 尾椎神经痛
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尾骨或尾骶骨附近的疼痛,疼痛可能向下延伸至臀部和下肢,坐立不安,活动受限。 |
| 鳞屑性银屑病
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皮肤出现红斑、鳞屑和瘙痒,常见于头皮、关节、腰部和四肢等部位。严重时可能导致关节炎和爪状变形。 |
| 磁铁舌病
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粘液分泌增加, 口腔异味, 难以张口, 食物吞咽困难 |
| 潜在免疫缺陷综合症
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患者可能出现反复感染,特别是呼吸道和消化道感染。常见的症状包括持续性发热,咳嗽,咽痛,头痛,腹泻,乏力,以及体重下降。患者也可能表现出生长迟缓,发育不良,和免疫反应异常。 |
| 脑细胞萎缩症
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记忆力减退,认知功能下降,语言困难,肌肉无力,失去平衡能力 |
| 闪电性皮炎
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突然出现的皮肤红斑、水疱、且伴有剧痛和瘙痒感,皮肤有时会出现明显水肿。 |
| 夜间牙痛综合症
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患者在夜间睡眠过程中出现剧烈的牙痛,伴有口腔内痒痛感,导致睡眠质量下降。 |