| 疾病名称 |
症状 |
| 巨大丙科病
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智力下降，肌肉无力，心脏病，脱发，生殖系统功能障碍。 |
| 星形细胞病
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视物模糊、注意力不集中、智力减退、运动协调障碍 |
| 夜间睡眠交替性肺动脉高压
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患者在夜间睡眠中出现肺动脉高压，导致气促、胸痛、心悸等症状，但在白天这些症状可以减轻或消失。其他可能出现的症状包括乏力、头晕、晕厥等。 |
| 夜间睡眠交替性脑缺血
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夜间发作性的脑部供血不足，患者在睡眠中突然出现短暂的脑部缺血发作，表现为醒来时出现短暂的脑功能障碍，如言语困难、肢体活动受限等，但在白天几乎没有症状。 |
| 颠倒病
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患者会感觉周围的事物或者时间发生了颠倒，例如看到的文字颠倒、时间感觉倒流等。可以伴有头晕、恶心、焦虑等症状。 |
| 青铜症
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皮肤色素沉着，尤其在太阳暴露处，出现青铜色或棕色斑块；皮肤干燥，容易起皮和粗糙；关节肿痛，活动受限；智力发育迟缓。 |
| 反复性多动症
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注意力不集中、多动、冲动，难以持续关注，做事易分心，行为过于活跃，难以安静地坐下或从事静态活动，冲动行为（如难以等待自己轮到做某事、打断别人对话或活动）。 |
| 微血管瘤病
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疲劳、头晕、视力模糊、呼吸困难、心悸、心绞痛、水肿 |
| 幻觉性阿尔茨海默病
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记忆问题，认知衰退，幻觉，错觉，情绪变化 |
| 脑血管畸形
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头痛、癫痫发作、瘫痪、出血、认知障碍、言语障碍 |
