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明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)

疾病 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
症状 皮肤极易受损,晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑,皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感,晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。
因素 遗传突变引起DNA修复系统缺陷,导致异常的修复能力,特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。
治疗 避免紫外线暴露是最关键的预防措施,患者应避免日晒,室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查,以及其他合并症的治疗,如眼病、耳聋等。尚无根治方法,但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中,尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
阿斯伯格综合征 社交交往困难,重复刻板行为,特别的兴趣和爱好,语言和非语言交流障碍。
绞窄性心绞痛 胸部疼痛或压迫感,可辐射至左臂、颈部、下颌或背部;呼吸困难,出冷汗,心悸。
微疯症 焦虑、多疑、幻觉、失眠、记忆力减退
智力退化综合症 记忆力减退,思维困难,注意力不集中,语言障碍,判断力减退,行为异常。
幻觉性食欲增加症 持续不断的幻觉性食欲增加,出现对食物的强烈渴望,不受饱腹感的控制,导致食量明显增加,体重增加,可能出现营养不良的迹象。
童话综合症 幻觉、妄想、忧郁、情感波动、语言混乱、自我迷失、时间错乱、现实感丧失
幻觉性创伤后应激障碍 频繁幻觉,回忆不断重现,梦魇,焦虑,失眠,社交回避,抑郁
夜间呼吸暂停综合征(Obstructive Sleep Apnea Syndrome,OSAS) 夜间频繁醒来、打呼噜、窒息感、白天嗜睡、疲劳、注意力不集中、性格改变等。
异形红痣综合征 皮肤出现大面积的红色斑块,形状不规则;伴有瘙痒和疼痛;部分患者可能出现发热、乏力、贫血等全身症状。
暗影综合征 严重疲劳、头痛、失眠、注意力不集中、意识模糊、抑郁、焦虑、食欲改变、体重波动、肌肉酸痛、消化不良等