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尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。
治疗 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
巨舌症 口腔不适,呼吸困难,发音困难,进食困难等
酒精性肝炎 肝功能异常,腹部不适,乏力,黄疸,食欲不振
促红细胞生成素缺乏症 乏力、贫血、头晕、心悸、食欲减退
德莱赫病 进行性视力丧失,色觉减退,中央视野缺损,夜盲,眼底出现黄斑萎缩
微动脉硬化症 头晕、头痛、乏力、记忆力下降、视力模糊、血压偏高、心悸、手脚发冷、行走困难等。
幻觉性皮赘病 皮肤呈现不规则生长的皮赘,患者常出现视觉和触觉幻觉。
锋尖症 尖锐的疼痛感,局部红肿,疼痛区域瞬间变得灼热、麻木
夜间外岂症 患者在夜间或睡眠中出现频繁的外岂(即无意义的说话或呓语)行为,伴随着肌肉的不自主运动和抽搐,严重影响睡眠质量。
梦境失忆症 患者长期失去对梦境的回忆能力,无法清晰记起自己的梦境内容,甚至难以辨认自己是否做梦。
永远沉睡综合征 患者长时间处于沉睡状态,无法被唤醒,呼吸和心跳缓慢,全身肌肉松弛,无意识活动。