| 疾病名称 |
症状 |
| 德尔福畸形综合征
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面部畸形（特别是眉骨突出、鼻骨严重缺失、耳廓重建异常等），智力发育迟缓，智商下降，心脏畸形（如房间隔缺损、动脉导管未闭等），肌肉松弛，语言发育迟缓等。 |
| 细胞膜通透性疾病
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神经系统受损（如注意力不集中、记忆力下降、行动迟缓等），肌肉无力或痉挛，心血管系统问题（如心悸、血压波动等），消化系统问题（如腹痛、恶心、呕吐等），泌尿系统问题（如尿频、血尿等）等。 |
| 神经系统多发性硬化症（Multiple Sclerosis, MS）
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视力模糊、肌无力、行走困难、感觉异常、疲劳、肌肉痉挛、认知障碍等。 |
| 微生物侵袭症
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发热,咳嗽,乏力,呕吐,腹泻 |
| 蝴蝶病（Butterfly Syndrome）
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皮肤极度脆弱，易发生水泡、破裂和溃疡；呼吸道和食管黏膜异常脆弱，容易导致呼吸困难和吞咽问题；关节僵硬，易发生畸形和运动障碍。 |
| 细胞毒性症候群
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发热、皮疹、肌肉疼痛、关节疼痛、乏力、恶心、呕吐、黄疸等。 |
| 细胞增生疾病
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体重下降，疲劳，贫血，浅色头发，皮肤干燥 |
| 紫外线皮炎
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皮肤红斑、水肿、瘙痒、疼痛、可有发热和恶心、头痛等症状。 |
| 骨折性骨软化症
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骨折易发，甚至在没有明显创伤的情况下也可能发生骨折；畸形的骨骼，包括弯曲的骨骼和短小的身材；松弛的关节；蓝色巩膜（眼球上的蓝色色素沉着）；牙齿问题，如易碎的牙齿。 |
| 德罗羊羊病
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肌肉无力、呼吸困难、反复发作的高热、疲劳、关节疼痛 |
